Autism Research
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Autism Speaks 科學領導和醫學與科學諮詢委員會從去年發表在一系列科學學科的科學期刊上的自閉症研究報告中選擇了這些研究。
篩查、診斷和乾預方面的進展：
Rogers SJ、Yoder P、Estes A 等。 一項多地點隨機對照試驗，比較乾預強度和乾預方式對自閉症幼兒結果的影響。 J Am Acad 兒童青少年精神病學。 2020。
Mazurek MO、Parker RA、Chan J、Kuhlthau K、Sohl K，為 ECHO 自閉症合作組織。 社區健康結果模型擴展應用於自閉症初級保健的有效性：部分階梯楔形隨機臨床試驗。 JAMA 兒科。 2020;174(5):e196306。
伍德、JJ、肯德爾、PC、伍德等。 自閉症譜系障礙兒童焦慮的認知行為治療：一項隨機臨床試驗。 JAMA 精神病學。 (2020) 77(5), 474-483。
這三項研究被選為自閉症干預科學進步的例子。據委員會成員康妮卡薩里博士、加州大學洛杉磯分校大衛格芬醫學院精神病學教授和麥克馬斯特大學精神病學和行為神經科學副教授 Stelios Georgiades 博士說。
他們說：“這三項研究強調了嚴格實施方法的重要性，以了解干預措施的內容、對象和方式，從而推進了自閉症研究和實踐。”
Kasari 和 Georgiades 解釋說：
“在第一項研究中，ASD 幼兒被納入了一項比較劑量（每周小時數）和教學方法（早期開始丹佛模式或離散試驗教學）的研究。研究結果表明，無論劑量或教學方法如何，幼兒的表現都相同，而且兒童特徵也不能預測結果。
在第二項研究中，患有 ASD 和乾擾性焦慮症的學齡兒童被納入一項研究，該研究測試了適應認知行為療法 (CBT) 以解決 ASD 中的社交溝通挑戰是否比標準 CBT（和常規治療）在減輕焦慮症狀方面更好.研究結果表明，與標準的 CBT（和常規治療）相比，適用於 ASD 兒童的 CBT 導致焦慮的減少更多。
最後，在一項及時的研究中，電話會議技術被用於指導各種初級保健從業者，努力提高他們在自閉症篩查和合併症管理方面的臨床實踐、知識和自我效能。研究結果顯示臨床實踐沒有可測量的變化；二次分析表明，臨床醫生在初級保健實踐中照顧自閉症患者的知識和信心有所提高。
這些研究的結果提供了重要的知識，可以指導自閉症干預科學的未來：1) 不會產生積極或顯著干預效果的研究（無效研究）與產生積極或顯著干預效果的研究一樣重要； 2）雖然使用技術的教育干預看起來很有前景和實用性，但它們並不能保證改善臨床實踐； 3) 對現有乾預措施的適應性模型進行精心實施的模塊化方法可能會產生有關干預措施有效成分的更多信息。”
發現和解決健康差距方面的進展：
Constantino, JN, Abbacchi, AM, Saulnier, C, 等。 非洲裔美國兒童自閉症的診斷時間。兒科。 (2020)。 146(3)。
儘管 CDC 在其 2020 年的患病率報告中發現，黑人和白人兒童之間的差距已有效縮小，但這項研究證實，黑人兒童在父母首次開始關注其孩子的發育後平均 4 年會延遲診斷。
“這項研究檢查了已知最大的非裔美國人 (AA) ASD 兒童診斷和表型信息庫（來自自閉症遺傳資源交換 (AGRE)）。作者描述了 ASD 診斷的不可接受的延遲和顯著的（兩倍） ）與非西班牙裔白人兒童相比，AA 兒童與共病智力障礙的相關性增加，”醫學博士、Thomas E. Castelloe 精神病學、兒科和心理學傑出教授兼卡羅來納州發育障礙研究所主任 Joseph Piven 說。北卡羅來納大學醫學院。“這篇重要的論文發出了號角，以解決這些緊迫的公共衛生問題並糾正這些站不住腳的健康差異。”
Kaat、AJ、Shui、AM、Ghods、SS 等。 (2021), 自閉症症狀標準化測量得分的性別差異：多站點綜合數據分析。 J. 兒童心理學。精神病學，62：97-106。
這項研究收集了最大的自閉症女孩樣本，以檢查她們的自閉症症狀如何影響用於診斷自閉症的標準化工具的分數的差異，沒有發現顯著的性別差異。然而，作者指出，未接受自閉症診斷的人本質上不包括在分析中，這表明未來的研究應解決未接受自閉症診斷的兒童或成人之間的性別差異。
Smith KA、Gehricke JG、Iadarola S、Wolfe A、Kuhlthau KA。 自閉症兒童在服務使用方面的差異：系統評價。兒科。 (2020) 4 月；145（增刊 1）：S35-S46。
使用 Autism Speaks 的數據 ATN-AIR-P 數據登記處，研究人員發現種族和少數族裔群體以及低收入家庭在獲得所需服務、急症護理、專業服務、教育服務和社區服務方面面臨重大障礙。不幸的是，作者還發現沒有研究研究不同干預措施解決這些障礙的有效性，這是減少自閉症患者健康差異的關鍵下一步。
在解決自閉症成人結果方面的進展：
西蒙諾夫 E、肯特 R、斯金格 D 等。 從童年到成年的自閉症症狀和認知能力的軌跡：縱向流行病學隊列的發現。美國兒童和青少年精神病學學會雜誌。 2020 年 12 月；59(12)：1342-1352。
“在第一項以人群為基礎的自閉症縱向研究中，作者報告了平均智商的增加，而自閉症症狀沒有改善，這表明在青少年/成年早期的認知持續發展，”皮文說。 “這一新發現為青春期自閉症的靶向治療提供了一個重要的新考慮，並提出了一種新的研究途徑，旨在了解潛在的大腦可塑性，超越典型發育個體在生命的第二個十年中所見。”
McCauley, JB, Pickles, A., Huerta, M. 和 Lord, C. 定義認知能力越來越強的自閉症成年人的積極結果。自閉症研究。 （2020）13：1548-1560。
這些發現有助於為提供者和家庭提供知識，幫助制定自閉症青少年過渡到成年的計劃。研究人員發現了幾個重要因素——包括日常生活技能、較少的心理健康問題、家庭人口統計數據和幸福的主觀衡量標準——這些因素會影響沒有認知障礙的自閉症患者的積極結果，為提供者和家庭提供更多指導，幫助他們為每個人制定過渡計劃。人。
了解自閉症的遺傳學和生物學進展
Satterstrom FK、Kosmicki JA、Wang J 等。 大規模外顯子組測序研究涉及自閉症神經生物學的發育和功能變化。 細胞。 2020 年 2 月 6 日；180(3):568-584.e23。 （喬 B. 作者）
“這份期待已久的 Satterstrom、Kosmicki 和 Wang 發表的論文描述了一項突破性的努力，用於識別孤獨症譜系障礙 (ASD) 患者中被罕見變異破壞的基因，”醫學博士 Jeremy Veenstra-Vanderweele 說，哥倫比亞大學醫學中心兒童和青少年心理健康科學的實施。
一個大型國際聯盟對來自近 12,000 名自閉症患者及其許多父母和對照人群的外顯子組進行了測序，其中包含幾乎所有基因的完整編碼序列。他們確定了 102 個導致 ASD 風險的基因，其中 53 個基因與 ASD 的相關性比與神經發育遲緩的相關性更強。他們與 ASD 相關的 102 個基因包括參與調控其他基因的基因，以及參與腦細胞間通訊的基因。
“這讓我們更清楚地了解將研究重點放在何處以了解大腦發育並為某些 ASD 患者開發潛在的治療方法，”Veenstra-VanderWeele 博士說。 “它還提供了進一步的證據，表明外顯子組測序應被視為所有 ASD 患者的臨床測試。”
Trost, B., Engchuan, W., Nguyen, CM 等。在自閉症中擴增的串聯 DNA 重複序列的全基因組檢測。自然 586, 80–86 (2020)。
這篇論文來自研究人員 病童醫院 (SickKids) 報導 與自閉症相關的新基因變化和特定基因 在一項使用 Autism Speaks 的研究中 微信群 全基因組數據庫。
使用新的數據計算方法，Ryan Yuen 博士能夠快速搜索自閉症患者基因組中的串聯重複擴增，發現這些變化可能導致自閉症的發展——並且在幾個以前與自閉症無關的基因組新區域。串聯重複擴增是 DNA 的一部分，它們按順序彼此相鄰複製，多次重複，就像複印時一張紙上的一條皺紋變成多條皺紋一樣。該 DNA 皺紋的重複次數越多，該人患遺傳病的可能性就越大。
這種大數據分析只有在大型遺傳信息數據庫中才有可能，例如MSSNG數據庫中超過11,000個自閉症患者及其家人的全基因組序列，但更重要的是MSSNG採取的方法，全基因組測序——尋找在整個 DNA 中——對於在以前未研究過的區域中發現這些重複至關重要。