A liderança científica da Autism Speaks e o Comitê Consultivo Médico e Científico selecionaram esses estudos de relatórios de pesquisa sobre autismo publicados em revistas científicas no ano passado em uma variedade de disciplinas científicas.  

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Avanços na triagem, diagnóstico e intervenções:  

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1. Rogers SJ, Yoder P, Estes A, et ai.  Um estudo controlado randomizado multisítio comparando os efeitos da intensidade da intervenção e do estilo de intervenção nos resultados para crianças pequenas com autismo . J Am Acad Psiquiatria Infantil Adolescência. 2020.   

2. Mazurek MO, Parker RA, Chan J, Kuhlthau K, Sohl K, pela ECHO Autism Collaborative.  Efetividade da Extensão para o Modelo de Resultados de Saúde Comunitária Aplicada à Atenção Primária ao Autismo: Um Ensaio Clínico Randomizado Parcialmente Escalonado . JAMA Pediatria. 2020;174(5):e196306. 

3. Wood, JJ, Kendall, PC, Wood, et al.  Tratamentos cognitivo-comportamentais para ansiedade em crianças com transtorno do espectro do autismo: um ensaio clínico randomizado . JAMA Psiquiatria. (2020) 77(5), 474-483.  

Esses três estudos foram selecionados como exemplos de avanços na ciência da intervenção no autismo. De acordo com os membros do comitê Connie Kasari, Ph.D., professor de psiquiatria na David Geffen School of Medicine da UCLA, e Stelios Georgiades, Ph.D., professor associado de psiquiatria e neurociências comportamentais na Universidade McMaster.  

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  “Esses três estudos avançam na pesquisa e na prática do autismo, destacando a importância de métodos de implementação rigorosos para entender o que, para quem e como as intervenções funcionam”, disseram eles.  

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Kasari e Georgiades explicam:  

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“No primeiro estudo, crianças com TEA foram incluídas em um estudo que comparou a dose (horas por semana) e a abordagem de ensino (Early Start Denver Model ou ensino de teste discreto). Os resultados do estudo mostraram que as crianças tiveram o mesmo desempenho, independentemente da dose ou da abordagem de ensino, e as características da criança também não previram os resultados.  

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No segundo, crianças em idade escolar com TEA e ansiedade interferente foram incluídas em um estudo que testou se a adaptação da terapia cognitivo-comportamental (TCC) para lidar com os desafios de comunicação social no TEA era melhor do que a TCC padrão (e o tratamento como de costume) na redução dos sintomas de ansiedade . Os resultados do estudo mostraram que a TCC adaptada para crianças com TEA levou a uma maior redução da ansiedade do que a TCC padrão (e o tratamento usual).  

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E, finalmente, em um estudo oportuno, a tecnologia de teleconferência foi usada para orientar uma gama diversificada de profissionais de cuidados primários nos esforços para melhorar sua prática clínica, conhecimento e autoeficácia em relação à triagem do autismo e ao gerenciamento de comorbidades. Os resultados do estudo não mostraram mudanças mensuráveis na prática clínica; a análise secundária mostrou melhora no conhecimento clínico e confiança em cuidar de pacientes com autismo nas práticas de atenção primária.  

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Os resultados desses estudos oferecem aprendizados importantes que podem orientar o futuro da ciência da intervenção no autismo: 1) Os estudos que não produzem efeitos de intervenção positivos ou significativos (estudos nulos) são tão importantes quanto aqueles que o fazem; 2) Embora as intervenções educativas que utilizam a tecnologia pareçam promissoras e práticas, elas não garantem a melhoria da prática clínica; 3) A abordagem modular cuidadosamente conduzida para modelos adaptados de intervenções existentes pode fornecer mais informações sobre os ingredientes ativos das intervenções.”  

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Avanços na descoberta e tratamento das disparidades de saúde:  

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1. Constantino, JN, Abbacchi, AM, Saulnier, C, et ai.  Momento do diagnóstico de autismo em crianças afro-americanas . Pediatria. (2020). 146(3).   

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Embora o CDC tenha encontrado em seu relatório de prevalência de 2020 que a lacuna entre crianças negras e brancas foi efetivamente fechada, este estudo confirma que crianças negras sofrem atrasos no diagnóstico em média 4 anos após os pais se preocuparem com o desenvolvimento de seus filhos.  

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“Este estudo examinou o maior repositório conhecido de informações diagnósticas e fenotípicas em crianças afro-americanas (AA) com TEA (do Autism Genetics Resource Exchance (AGRE). Os autores descrevem um atraso inaceitável no diagnóstico de TEA e um marcado (duas vezes) ) aumento em associação com deficiência intelectual comórbida em crianças AA em relação a crianças brancas não hispânicas”, disse Joseph Piven, MD, Thomas E. Castelloe Distinguished Professor of Psychiatry, Pediatrics and Psychology e diretor do Carolina Institute for Developmental Disabilities na Escola de Medicina da Universidade da Carolina do Norte. “Este importante artigo emite um apelo para abordar essas preocupações urgentes de saúde pública e corrigir essas disparidades de saúde insustentáveis”.  

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1. Kaat, AJ, Shui, AM, Ghods, SS, et ai. (2021),  Diferenças sexuais em pontuações em medidas padronizadas de sintomas de autismo: uma análise de dados integrativa multisítio . J. Psicol. Infantil. Psychiatr., 62: 97-106.   

Este estudo reuniu a maior amostra de meninas com autismo para examinar as diferenças em como seus sintomas de autismo afetaram as pontuações nos instrumentos padronizados usados para diagnosticar o autismo, não encontrando diferenças significativas baseadas no sexo. No entanto, os autores apontam que as pessoas que não recebem um diagnóstico de autismo são inerentemente não incluídas na análise, sugerindo que pesquisas futuras devem abordar as diferenças sexuais entre crianças ou adultos que não recebem um diagnóstico de autismo.  

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1. Smith KA, Gehricke JG, Iadarola S, Wolfe A, Kuhlthau KA.  Disparidades no uso de serviços entre crianças com autismo: uma revisão sistemática . Pediatria. (2020) Abr;145(Supl. 1):S35-S46.   

Usando dados do Autism Speaks  ATN-AIR-P  registro de dados, os pesquisadores descobriram que grupos raciais e étnicos minoritários e famílias de baixa renda enfrentam barreiras significativas para obter os serviços necessários, cuidados intensivos, serviços especializados, serviços educacionais e serviços comunitários. Infelizmente, os autores também não encontraram estudos analisando a eficácia de diferentes intervenções para lidar com essas barreiras, um próximo passo crítico na redução das disparidades de saúde para pessoas com autismo.  

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Avanços na abordagem dos resultados para adultos autistas:  

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1. Simonoff E, Kent R, Stringer D, et ai.  Trajetórias em Sintomas de Autismo e Capacidade Cognitiva no Autismo da Infância à Vida Adulta: Achados de uma Coorte Epidemiológica Longitudinal . Jornal da Academia Americana de Psiquiatria Infantil e Adolescente. 2020 dez;59(12):1342-1352.  

“Neste primeiro estudo longitudinal de base populacional do autismo para examinar as trajetórias da infância à vida adulta, os autores relatam um aumento no QI médio, sem melhora nos sintomas autistas, sugestivo de desenvolvimento cognitivo contínuo durante o período da adolescência/idade adulta precoce”, disse Piven. “Esta nova descoberta fornece uma nova consideração importante para tratamentos direcionados do autismo durante a adolescência e sugere uma nova via de pesquisa destinada a entender a plasticidade cerebral potencial, além daquela observada em indivíduos com desenvolvimento típico, na segunda década de vida”.  

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1. McCauley, JB, Pickles, A., Huerta, M. e Lord, C.  Definindo resultados positivos em adultos autistas mais e menos cognitivamente capazes . Pesquisa do Autismo. (2020) 13: 1548-1560.  

Esses achados contribuem para o conhecimento de provedores e famílias ajudando a planejar a transição para a vida adulta para adolescentes com autismo. Os pesquisadores descobriram vários fatores importantes – incluindo habilidades de vida diária, menos problemas de saúde mental, demografia familiar e medidas subjetivas de felicidade – que afetam resultados positivos para pessoas autistas sem deficiência cognitiva, dando aos profissionais e às famílias mais orientação sobre como adaptar o planejamento de transição para cada um. pessoa.  

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Avanços na compreensão da genética e biologia do autismo  

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1. Satterstrom FK, Kosmicki JA, Wang J, et al.  Estudo de sequenciamento de exoma em grande escala implica mudanças de desenvolvimento e funcionais na neurobiologia do autismo .  Célula. 6 de fevereiro de 2020;180(3):568-584.e23.  (Joe B. autor) 

“Este artigo tão esperado de Satterstrom, Kosmicki e Wang descreve um esforço inovador para identificar genes que são interrompidos por variantes raras em pessoas com transtorno do espectro autista (TEA)”, disse Jeremy Veenstra-Vanderweele, MD, Ruane Professor for A Implementação da Ciência para a Saúde Mental da Criança e do Adolescente no Centro Médico da Universidade de Columbia.  

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Um grande consórcio internacional sequenciou o exoma, contendo a sequência de codificação completa de quase todos os genes, de quase 12.000 pessoas com autismo, bem como muitos de seus pais e uma população de controle. Eles identificaram 102 genes que contribuem para o risco de TEA, com 53 deles mais fortemente associados ao TEA do que ao atraso do neurodesenvolvimento. Os 102 genes que eles implicaram no TEA incluem genes que estão envolvidos na regulação de outros genes, bem como genes envolvidos na comunicação entre células cerebrais.  

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"Isso nos dá uma noção muito mais clara de onde concentrar os esforços de pesquisa para entender o desenvolvimento do cérebro e desenvolver tratamentos potenciais para alguns indivíduos com TEA", disse o Dr. Veenstra-VanderWeele. “Também oferece mais evidências de que o sequenciamento do exoma deve ser considerado um teste clínico para todas as pessoas com TEA”.  

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1. Trost, B., Engchuan, W., Nguyen, CM et ai. Detecção em todo o genoma de repetições de DNA em tandem que são expandidas no autismo . Natureza 586, 80-86 (2020).   

Este artigo de pesquisadores da  O Hospital para Crianças Doentes (SickKids)  relatado  novas mudanças genéticas e genes específicos ligados ao autismo  em um estudo usando o Autism Speaks'  MSSNG  banco de dados de genoma completo.  

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Com uma nova abordagem de computação de dados, o Dr. Ryan Yuen, Ph.D., foi capaz de pesquisar rapidamente por expansões repetidas em tandem no genoma de pessoas com autismo, descobrindo que essas mudanças provavelmente estavam contribuindo para o desenvolvimento do autismo – e em vários novas áreas do genoma que não estavam anteriormente ligadas ao autismo. Expansões repetidas em tandem são seções de DNA que são duplicadas uma ao lado da outra, em sequência, muitas vezes, da mesma forma que uma ruga em um pedaço de papel quando fotocopiada se transforma em múltiplas rugas. Quanto maior o número de repetições dessa dobra de DNA, maiores são as chances de que a pessoa desenvolva uma condição genética.  

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Esse tipo de análise de big data só é possível com grandes bancos de dados de informações genéticas, como as mais de 11.000 sequências genômicas inteiras de pessoas com autismo e suas famílias no banco de dados MSSNG, mas, mais importante, a abordagem que o MSSNG realizou, sequenciamento completo do genoma – procurando em todo o DNA — foi fundamental para encontrar essas repetições em áreas não estudadas anteriormente.