Pinili ng Autism Speaks science leadership at Medical and Science Advisory Committee ang mga pag-aaral na ito mula sa mga ulat ng pagsasaliksik sa autism na inilathala sa mga siyentipikong journal noong nakaraang taon sa iba't ibang disiplinang siyentipiko.  

​

​

Mga advance sa screening, diagnosis at Intervention:  

​

1. Rogers SJ, Yoder P, Estes A, et al.  Isang Multisite Randomized Controlled Trial Paghahambing ng Mga Epekto ng Intensity ng Interbensyon at Estilo ng Interbensyon sa Mga Resulta para sa Mga Batang May Autism . J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2020.   

2. Mazurek MO, Parker RA, Chan J, Kuhlthau K, Sohl K, para sa ECHO Autism Collaborative.  Pagkabisa ng Extension para sa Modelo ng Mga Resulta sa Kalusugan ng Komunidad bilang Inilapat sa Pangunahing Pangangalaga para sa Autism: Isang Bahagyang Stepped-Wedge Randomized na Pagsubok sa Klinikal . JAMA Pediatrics. 2020;174(5):e196306. 

3. Wood, JJ, Kendall, PC, Wood, et al.  Cognitive behavioral treatment para sa pagkabalisa sa mga batang may autism spectrum disorder: Isang randomized na klinikal na pagsubok . JAMA Psychiatry. (2020) 77(5), 474-483.  

Ang tatlong pag-aaral na ito ay pinili bilang mga halimbawa ng mga pagsulong sa autism intervention science. Ayon sa mga miyembro ng komite na si Connie Kasari, Ph.D., propesor ng psychiatry sa UCLA's David Geffen School of Medicine, at Stelios Georgiades, Ph.D., associate professor ng psychiatry at behavioral neurosciences sa McMaster University.  

​

  "Ang tatlong pag-aaral na ito ay sumusulong sa pagsasaliksik at pagsasanay sa autism sa pamamagitan ng pagbibigay-diin sa kahalagahan ng mahigpit na mga pamamaraan ng pagpapatupad upang maunawaan kung ano, para kanino, at kung paano gumagana ang mga interbensyon," sabi nila.  

​

Ipinaliwanag nina Kasari at Georgiades:  

​

"Sa unang pag-aaral, ang mga batang may ASD ay kasama sa isang pag-aaral na inihambing ang dosis (oras bawat linggo) at diskarte sa pagtuturo (Early Start Denver Model o discrete trial teaching). Ang mga resulta ng pag-aaral ay nagpakita na ang mga bata ay gumanap ng pareho anuman ang dosis o diskarte sa pagtuturo, at ang mga katangian ng bata ay hindi rin hinulaan ang mga resulta.  

​

Sa pangalawa, ang mga batang may edad na sa paaralan na may ASD at nakakasagabal na pagkabalisa ay kasama sa isang pag-aaral na sumubok kung ang pag-angkop sa cognitive behavioral therapy (CBT) upang matugunan ang mga hamon sa komunikasyong panlipunan sa ASD ay mas mahusay kaysa sa karaniwang CBT (at paggamot gaya ng dati) sa pagbabawas ng mga sintomas ng pagkabalisa. . Ang mga resulta ng pag-aaral ay nagpakita na ang CBT na inangkop para sa mga batang may ASD ay humantong sa mas malaking pagbawas sa pagkabalisa kaysa sa karaniwang CBT (at paggamot gaya ng dati).  

​

At sa wakas, sa isang napapanahong pag-aaral, ginamit ang teknolohiya ng teleconference upang magturo ng magkakaibang hanay ng mga pangunahing tagapag-alaga sa mga pagsisikap na pahusayin ang kanilang klinikal na kasanayan, kaalaman, at self-efficacy tungkol sa autism screening at comorbidity management. Ang mga resulta ng pag-aaral ay nagpakita ng walang masusukat na pagbabago sa klinikal na kasanayan; Ang pangalawang pagsusuri ay nagpakita ng pagpapabuti sa kaalaman ng clinician at kumpiyansa sa pangangalaga sa mga pasyenteng may autism sa mga kasanayan sa pangunahing pangangalaga.  

​

Ang mga natuklasan mula sa mga pag-aaral na ito ay nag-aalok ng mahahalagang pag-aaral na maaaring gabayan ang kinabukasan ng autism intervention science: 1) Ang mga pag-aaral na hindi nagbubunga ng positibo o makabuluhang epekto ng interbensyon (null studies) ay kasinghalaga ng mga nagagawa; 2) Bagama't ang mga interbensyong pang-edukasyon na gumagamit ng teknolohiya ay mukhang maaasahan at praktikal, hindi nila ginagarantiyahan ang pinabuting klinikal na kasanayan; 3) Ang maingat na isinasagawang modular na diskarte sa mga inangkop na modelo ng mga kasalukuyang interbensyon ay maaaring magbunga ng higit pang impormasyon sa mga aktibong sangkap ng mga interbensyon.  

​

Mga pagsulong sa pagtuklas at pagtugon sa mga pagkakaiba sa kalusugan:  

​

1. Constantino, JN, Abbacchi, AM, Saulnier, C, et al.  Timing ng diagnosis ng autism sa mga batang African American . Pediatrics. (2020). 146(3).   

2. ​

Bagama't natagpuan ng CDC sa pag-uulat ng prevalence nito noong 2020 na ang agwat sa pagitan ng mga batang Itim at puti ay epektibong naisara, kinukumpirma ng pag-aaral na ito na ang mga batang Black ay nakakaranas ng mga pagkaantala sa pagsusuri sa average na 4 na taon pagkatapos na unang mag-alala ang mga magulang tungkol sa pag-unlad ng kanilang anak.  

​

"Sinuri ng pag-aaral na ito ang pinakamalaking kilalang imbakan ng diagnostic at phenotypic na impormasyon sa mga batang African American (AA) na may ASD (mula sa Autism Genetics Resource Exchance (AGRE). Inilalarawan ng mga may-akda ang isang hindi katanggap-tanggap na pagkaantala sa diagnosis ng ASD at isang minarkahang (two-fold). ) pagtaas ng kaugnayan sa co-morbid intelektwal na kapansanan sa mga batang AA sa mga hindi Hispanic na puting mga bata, "sabi ni Joseph Piven, MD, Thomas E. Castelloe Distinguished Professor of Psychiatry, Pediatrics and Psychology at direktor ng Carolina Institute for Developmental Disabilities sa the University of North Carolina School of Medicine. "Ang mahalagang papel na ito ay nagbibigay ng malinaw na panawagan upang tugunan ang mga kagyat na alalahanin sa kalusugan ng publiko at upang iwasto ang mga hindi mapagkakatiwalaang pagkakaiba sa kalusugan."  

​

1. Kaat, AJ, Shui, AM, Ghods, SS, et al. (2021),  Mga pagkakaiba sa kasarian sa mga marka sa mga standardized na sukat ng mga sintomas ng autism: isang multisite integrative data analysis . J. Child Psychol. Psychiatr., 62: 97-106.   

Ang pag-aaral na ito ay nagtipon ng pinakamalaking sample ng mga batang babae na may autism upang suriin ang mga pagkakaiba sa kung paano ang kanilang mga sintomas ng autism ay nakaapekto sa mga marka sa mga standardized na instrumento na ginamit upang masuri ang autism, na walang nakitang makabuluhang pagkakaiba sa sex. Gayunpaman, itinuturo ng mga may-akda na ang mga taong hindi tumatanggap ng diagnosis ng autism ay likas na hindi kasama sa pagsusuri, na nagmumungkahi na ang pananaliksik sa hinaharap ay dapat tugunan ang mga pagkakaiba sa kasarian sa mga bata o matatanda na hindi tumatanggap ng diagnosis ng autism.  

​

1. Smith KA, Gehricke JG, Iadarola S, Wolfe A, Kuhlthau KA.  Mga Pagkakaiba sa Paggamit ng Serbisyo sa mga Batang May Autism: Isang Systematic na Pagsusuri . Pediatrics. (2020) Abr;145(Suppl 1):S35-S46.   

Paggamit ng data mula sa Autism Speaks  ATN-AIR-P  data registry, natuklasan ng mga mananaliksik na ang mga pangkat ng lahi at etnikong minorya at mga pamilyang may mababang kita ay nahaharap sa malalaking hadlang sa pagkuha ng mga kinakailangang serbisyo, matinding pangangalaga, espesyal na serbisyo, serbisyong pang-edukasyon, at serbisyo sa komunidad. Sa kasamaang palad, ang mga may-akda ay wala ring nakitang pag-aaral na tumitingin sa pagiging epektibo para sa iba't ibang mga interbensyon upang matugunan ang mga hadlang na ito, isang kritikal na susunod na hakbang sa pagbabawas ng mga pagkakaiba sa kalusugan para sa mga taong may autism.  

​

Mga pagsulong sa pagtugon sa mga resulta para sa mga autistic na nasa hustong gulang:  

​

1. Simonoff E, Kent R, Stringer D, et al.  Mga Trajectory sa Mga Sintomas ng Autism at Cognitive Ability sa Autism Mula sa Pagkabata hanggang sa Pang-adultong Buhay: Mga Natuklasan Mula sa isang Longitudinal Epidemiological Cohort . Journal ng American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2020 Dis;59(12):1342-1352.  

"Sa unang nakabatay sa populasyon, longitudinal na pag-aaral ng autism upang suriin ang mga trajectory mula sa pagkabata hanggang sa pang-adultong buhay, ang mga may-akda ay nag-uulat ng pagtaas sa ibig sabihin ng IQ, nang walang pagpapabuti sa mga sintomas ng autistic, na nagpapahiwatig ng patuloy na pag-unlad ng pag-iisip sa panahon ng kabataan / maagang nasa hustong gulang," sabi ni Piven. "Ang bagong paghahanap na ito ay nagbibigay ng isang mahalagang bagong pagsasaalang-alang para sa mga naka-target na paggamot ng autism sa panahon ng pagbibinata at nagmumungkahi ng isang bagong paraan ng pananaliksik na naglalayong maunawaan ang potensyal na plasticity ng utak, na higit pa sa nakikita sa karaniwang pagbuo ng mga indibidwal, sa ikalawang dekada ng buhay."  

​

1. McCauley, JB, Pickles, A., Huerta, M. at Lord, C.  Pagtukoy sa Mga Positibong Kinalabasan sa Higit at Di-gaanong Cognitively na Autistic na Matanda . Pananaliksik sa Autism. (2020) 13: 1548-1560.  

Ang mga natuklasang ito ay nag-aambag sa kaalaman para sa mga tagapagkaloob at pamilya na tumutulong sa pagpaplano para sa paglipat sa pagiging adulto para sa mga kabataang may autism. Natuklasan ng mga mananaliksik ang ilang mahahalagang salik - kabilang ang mga kasanayan sa pang-araw-araw na pamumuhay, mas kaunting mga problema sa kalusugan ng isip, demograpiko ng pamilya, at mga pansariling sukatan ng kaligayahan - na nakakaapekto sa mga positibong resulta para sa mga taong autistic na walang kapansanan sa pag-iisip, na nagbibigay sa mga provider at pamilya ng higit na direksyon kung paano iaangkop ang pagpaplano ng paglipat para sa bawat isa. tao.  

​

Mga pag-unlad sa pag-unawa sa genetika at biology ng autism  

​

1. Satterstrom FK, Kosmicki JA, Wang J, et al.  Ang Large-Scale Exome Sequencing Study ay Nagsasangkot ng Parehong Pagbabago sa Pag-unlad at Functional sa Neurobiology ng Autism .  Cell. 2020 Peb 6;180(3):568-584.e23.  (Joe B. may-akda) 

"Ang pinakahihintay na papel na ito mula sa Satterstrom, Kosmicki, at Wang ay naglalarawan ng isang ground-breaking na pagsisikap upang matukoy ang mga gene na nagambala ng mga bihirang variant sa mga taong may autism spectrum disorder (ASD)," sabi ni Jeremy Veenstra-Vanderweele, MD, Ruane Professor para sa Ang Pagpapatupad ng Agham para sa Kalusugan ng Pag-iisip ng Bata at Kabataan sa Columbia University Medical Center.  

​

Isang malaki, internasyonal na consortium ang nag-sequence ng exome, na naglalaman ng kumpletong coding sequence ng halos lahat ng gene, mula sa halos 12,000 tao na may autism, pati na rin ang marami sa kanilang mga magulang at isang kontrol na populasyon. Natukoy nila ang 102 genes na nag-aambag sa panganib ng ASD, na may 53 sa kanila na mas malakas na nauugnay sa ASD kaysa sa pagkaantala ng neurodevelopmental. Ang 102 genes na kanilang idinawit sa ASD ay kinabibilangan ng mga gene na kasangkot sa regulasyon ng iba pang mga gene, pati na rin ang mga gene na kasangkot sa komunikasyon sa pagitan ng mga selula ng utak.  

​

"Nagbibigay ito sa amin ng mas malinaw na kahulugan kung saan itutuon ang mga pagsisikap sa pananaliksik upang maunawaan ang pag-unlad ng utak at bumuo ng mga potensyal na paggamot para sa ilang indibidwal na may ASD," sabi ni Dr. Veenstra-VanderWeele. "Nag-aalok din ito ng karagdagang katibayan na ang exome sequencing ay dapat isaalang-alang bilang isang klinikal na pagsubok para sa lahat ng mga taong may ASD."  

​

1. Trost, B., Engchuan, W., Nguyen, CM et al. Genome-wide detection ng tandem DNA repeats na pinalawak sa autism . Kalikasan 586, 80–86 (2020).   

Ang papel na ito mula sa mga mananaliksik sa  Ang Ospital para sa mga Batang May Sakit (SickKids)  iniulat  mga bagong genetic na pagbabago at mga partikular na gene na nauugnay sa autism  sa isang pag-aaral gamit ang Autism Speaks'  MSSNG  buong database ng genome.  

​

Sa pamamagitan ng isang bagong diskarte sa pag-compute ng data, nagawa ni Dr. Ryan Yuen, Ph.D., na mabilis na maghanap ng mga tandem repeat expansion sa genome ng mga taong may autism, na natuklasan na ang mga pagbabagong ito ay malamang na nag-aambag sa pagbuo ng autism - at sa ilang mga bagong lugar ng genome na hindi dating nauugnay sa autism. Ang mga tandem repeat expansion ay mga seksyon ng DNA na nado-duplicate sa tabi ng isa't isa, sa pagkakasunud-sunod, nang maraming beses, sa paraan ng pagkunot ng isang piraso ng papel kapag na-photocopy ay nagiging maraming wrinkles. Kung mas malaki ang bilang ng mga pag-uulit ng DNA wrinkle na iyon, mas malaki ang pagkakataon na ang tao ay magkaroon ng genetic na kondisyon.  

​

Ang ganitong uri ng malaking data analysis ay posible lamang sa malalaking database ng genetic na impormasyon, tulad ng higit sa 11,000 buong genome sequence ng mga taong may autism at kanilang mga pamilya sa MSSNG database, ngunit higit sa lahat ang diskarte na ginawa ng MSSNG, buong genome sequencing – naghahanap sa buong DNA — ay kritikal sa paghahanap ng mga pag-uulit na ito sa mga lugar na hindi pa pinag-aralan.