Autism Research
Positive clinical outcomes are achieved when treatment is data-driven and evidenced-based. Kadiant clinicians are part of the scientific community, stay up-to-date with the latest research and literature to ensure we're adhering to the best and most innovative treatment practices, and give back by producing innovative research themselves. Below you will find studies conducted by Kadiant team members as well as notable studies and research by other leaders in the Behavior Analytic community.
التوحد يتحدث القيادة العلمية واللجنة الاستشارية الطبية والعلوم اختارت هذه الدراسات من تقارير أبحاث التوحد المنشورة في المجلات العلمية العام الماضي عبر مجموعة من التخصصات العلمية.
التطورات في الفحص والتشخيص والتدخلات:
روجرز إس جيه ، يودر ف ، إستيس إيه ، إت آل. تجربة عشوائية متعددة المواقع خاضعة للرقابة تقارن آثار كثافة التدخل وأسلوب التدخل على النتائج للأطفال الصغار المصابين بالتوحد . J آم أكاد للطب النفسي للمراهقين. 2020.
Mazurek MO، Parker RA، Chan J، Kuhlthau K، Sohl K، for the ECHO Autism Collaborative. فعالية تمديد نموذج نتائج صحة المجتمع كما هو مطبق على الرعاية الأولية للتوحد: تجربة سريرية عشوائية متدرجة جزئية . جاما لطب الأطفال. 2020 ؛ 174 (5): e196306.
Wood ، JJ ، Kendall ، PC ، Wood ، وآخرون. العلاجات السلوكية المعرفية للقلق عند الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد: تجربة سريرية عشوائية . جاما للطب النفسي. (2020) 77 (5) ، 474-483.
تم اختيار هذه الدراسات الثلاث كأمثلة للتقدم في علم التدخل في التوحد. وفقًا لأعضاء اللجنة كوني كاساري ، دكتوراه ، أستاذ الطب النفسي في كلية ديفيد جيفن للطب بجامعة كاليفورنيا ، وستيليوس جورجيادس ، دكتوراه ، أستاذ مساعد في الطب النفسي وعلوم الأعصاب السلوكية في جامعة ماكماستر.
وقالوا: "هذه الدراسات الثلاث تقدم أبحاث وممارسات التوحد من خلال تسليط الضوء على أهمية طرق التنفيذ الصارمة لفهم ماذا ، ولمن ، وكيف تعمل التدخلات".
يشرح كاساري وجورجيادس:
"في الدراسة الأولى ، تم تضمين الأطفال الصغار المصابين بالتوحد في دراسة قارنت الجرعة (عدد الساعات في الأسبوع) وطريقة التدريس (نموذج دنفر المبكر أو التدريس التجريبي المنفصل). أظهرت نتائج الدراسة أن الأطفال الصغار قاموا بنفس الأداء بغض النظر عن الجرعة أو نهج التدريس ، كما أن خصائص الطفل لم تتنبأ بالنتائج أيضًا.
في الثانية ، تم تضمين الأطفال في سن المدرسة المصابين بالتوحد والقلق المتداخل في دراسة اختبرت ما إذا كان تكييف العلاج السلوكي المعرفي (CBT) لمواجهة تحديات التواصل الاجتماعي في ASD أفضل من العلاج المعرفي السلوكي القياسي (والعلاج كالمعتاد) في تقليل أعراض القلق . أظهرت نتائج الدراسة أن العلاج المعرفي السلوكي المُكيف للأطفال المصابين بالتوحد أدى إلى تقليل القلق بدرجة أكبر من العلاج المعرفي السلوكي القياسي (والعلاج كالمعتاد).
وأخيرًا ، في دراسة تم إجراؤها في الوقت المناسب ، تم استخدام تقنية المؤتمرات عن بعد لتوجيه مجموعة متنوعة من ممارسي الرعاية الأولية في الجهود المبذولة لتحسين ممارساتهم السريرية ومعرفتهم وكفاءتهم الذاتية فيما يتعلق بفحص التوحد وإدارة الاعتلال المشترك. أظهرت نتائج الدراسة عدم وجود تغييرات قابلة للقياس في الممارسة السريرية. أظهر التحليل الثانوي تحسنًا في معرفة الطبيب والثقة في رعاية مرضى التوحد في ممارسات الرعاية الأولية.
تقدم النتائج المستخلصة من هذه الدراسات دروسًا تعليمية مهمة يمكن أن توجه مستقبل علم التدخل في التوحد: 1) الدراسات التي لا تسفر عن آثار تدخل إيجابية أو مهمة (دراسات لاغية) لا تقل أهمية عن تلك التي تفعل ؛ 2) بينما تبدو التدخلات التعليمية التي تستخدم التكنولوجيا واعدة وعملية ، إلا أنها لا تضمن تحسين الممارسة السريرية ؛ 3) النهج المعياري الذي يتم إجراؤه بعناية للنماذج المكيفة للتدخلات الحالية قد ينتج عنه مزيد من المعلومات حول المكونات النشطة للتدخلات ".
التطورات في الكشف عن الفوارق الصحية ومعالجتها:
كونستانتينو ، جيني ، أباتشي ، آم ، سولنييه ، سي ، وآخرون. توقيت تشخيص التوحد عند الأطفال الأمريكيين من أصل أفريقي . طب الأطفال. (2020). 146 (3).
على الرغم من أن مركز السيطرة على الأمراض وجد في تقرير الانتشار لعام 2020 أن الفجوة بين الأطفال السود والبيض قد تم إغلاقها بشكل فعال ، إلا أن هذه الدراسة تؤكد أن الأطفال السود يعانون من تأخر في التشخيص بمعدل 4 سنوات بعد أن أصبح الوالدان قلقين بشأن نمو أطفالهم.
"فحصت هذه الدراسة أكبر مستودع معروف للمعلومات التشخيصية والظاهرية عن الأطفال الأمريكيين من أصل أفريقي (AA) المصابين بالتوحد (من تبادل الموارد الوراثية للتوحد (AGRE). يصف المؤلفون تأخيرًا غير مقبول في تشخيص ASD وعلامة (ذات شقين) قال جوزيف بيفن ، دكتوراه في الطب ، توماس إي. كاستيلو ، أستاذ الطب النفسي وطب الأطفال وعلم النفس ومدير معهد كارولينا للإعاقات التنموية في كلية الطب بجامعة نورث كارولينا. "تصدر هذه الورقة المهمة دعوة واضحة لمعالجة هذه المخاوف الصحية العامة الملحة وتصحيح هذه التفاوتات الصحية التي لا يمكن الدفاع عنها."
Kaat ، AJ ، Shui ، AM ، Ghods ، SS ، وآخرون. (2021) ، الفروق بين الجنسين في درجات المقاييس الموحدة لأعراض التوحد: تحليل بيانات تكاملي متعدد المواقع . J. الطفل النفسية. طبيب نفسي ، 62: 97-106.
جمعت هذه الدراسة أكبر عينة من الفتيات المصابات بالتوحد لفحص الاختلافات في كيفية تأثير أعراض التوحد لديهن على النتائج على الأدوات المعيارية المستخدمة لتشخيص التوحد ، ولم تجد فروقًا كبيرة على أساس الجنس. ومع ذلك ، يشير المؤلفون إلى أن الأشخاص الذين لا يتلقون تشخيص التوحد لا يتم تضمينهم بطبيعتهم في التحليل ، مما يشير إلى أن الأبحاث المستقبلية يجب أن تتناول الفروق الجنسية بين الأطفال أو البالغين الذين لا يتلقون تشخيص التوحد.
سميث كا ، جيريك جي جي ، إيادارولا إس ، وولف إيه ، كولثاو كا. التفاوتات في استخدام الخدمة بين الأطفال المصابين بالتوحد: مراجعة منهجية . طب الأطفال. (2020) أبريل ؛ 145 (ملحق 1): S35-S46.
استخدام البيانات من التوحد يتحدث ATN-AIR-P سجل البيانات ، وجد الباحثون أن الأقليات العرقية والإثنية والأسر ذات الدخل المنخفض تواجه حواجز كبيرة في الحصول على الخدمات المطلوبة ، والرعاية الحادة ، والخدمات المتخصصة ، والخدمات التعليمية ، والخدمات المجتمعية. لسوء الحظ ، لم يجد المؤلفون أيضًا أي دراسات تبحث في فعالية التدخلات المختلفة لمعالجة هذه العوائق ، وهي خطوة تالية حاسمة في تقليل الفوارق الصحية للأشخاص المصابين بالتوحد.
التقدم في معالجة النتائج للبالغين المصابين بالتوحد:
سيمونوف إي ، كنت آر ، سترينجر دي ، إت آل. المسارات في أعراض التوحد والقدرة المعرفية في التوحد من الطفولة إلى حياة البالغين: نتائج من مجموعة الوبائيات الطولية . مجلة الأكاديمية الأمريكية للطب النفسي للأطفال والمراهقين. 2020 ديسمبر ؛ 59 (12): 1342-1352.
"في هذه الدراسة الطولية الأولى المستندة إلى السكان لمرض التوحد لفحص المسارات من الطفولة إلى حياة البالغين ، أبلغ المؤلفون عن زيادة في متوسط معدل الذكاء ، دون تحسن في أعراض التوحد ، مما يشير إلى استمرار التطور المعرفي خلال فترة المراهقة / البالغين المبكرة ،" قال بيفن. "يوفر هذا الاكتشاف الجديد اعتبارًا جديدًا مهمًا للعلاجات المستهدفة للتوحد خلال فترة المراهقة ويقترح طريقة جديدة للبحث تهدف إلى فهم مرونة الدماغ المحتملة ، بما يتجاوز تلك التي نراها في الأفراد الذين يتطورون عادةً ، في العقد الثاني من العمر."
ماكولي ، جي بي ، بيكلز ، إيه ، هويرتا ، إم ولورد ، سي. تحديد النتائج الإيجابية لدى البالغين المصابين بالتوحد ذوي القدرة المعرفية الأقل والأكثر . بحوث التوحد. (2020) 13: 1548-1560.
تساهم هذه النتائج في معرفة مقدمي الرعاية والعائلات للمساعدة في التخطيط للانتقال إلى مرحلة البلوغ للمراهقين المصابين بالتوحد. كشف الباحثون عن العديد من العوامل المهمة - بما في ذلك مهارات الحياة اليومية ، وعدد أقل من مشاكل الصحة العقلية ، والتركيبة السكانية للأسرة ، والمقاييس الذاتية للسعادة - التي تؤثر على النتائج الإيجابية للأشخاص المصابين بالتوحد دون إعاقة معرفية ، مما يمنح مقدمي الرعاية والعائلات مزيدًا من التوجيه حول كيفية تصميم التخطيط الانتقالي لكل منهم شخص.
التقدم في فهم علم الوراثة وبيولوجيا التوحد
Satterstrom FK ، Kosmicki JA ، Wang J ، et al. دراسة تسلسل إكسوم واسعة النطاق تتضمن تغييرات تطورية ووظيفية في البيولوجيا العصبية للتوحد . خلية. 2020 6 فبراير ؛ 180 (3): 568-584.e23. (جو ب. مؤلف)
قال جيريمي فينسترا-فاندرويل ، العضو المنتدب ، أستاذ روان في تطبيق العلوم للصحة العقلية للأطفال والمراهقين في المركز الطبي بجامعة كولومبيا.
قام اتحاد دولي كبير بتسلسل الإكسوم ، الذي يحتوي على تسلسل الترميز الكامل لجميع الجينات تقريبًا ، من ما يقرب من 12000 شخص مصاب بالتوحد ، بالإضافة إلى العديد من والديهم ومجموعة التحكم. حددوا 102 جينًا تساهم في مخاطر التوحد ، منها 53 جينًا يرتبط ارتباطًا وثيقًا بالتوحد أكثر من تأخر النمو العصبي. تشمل الجينات الـ 102 التي تورطوا فيها في ASD الجينات التي تشارك في تنظيم الجينات الأخرى ، بالإضافة إلى الجينات المشاركة في الاتصال بين خلايا الدماغ.
"هذا يعطينا إحساسًا أكثر وضوحًا بالمكان الذي يجب أن تركز فيه جهود البحث لفهم نمو الدماغ وتطوير علاجات محتملة لبعض الأفراد المصابين بالتوحد ،" قالت الدكتورة Veenstra-VanderWeele. "كما أنه يقدم دليلًا إضافيًا على أن تسلسل الإكسوم يجب اعتباره اختبارًا سريريًا لجميع الأشخاص المصابين بالتوحد."
Trost ، B. ، Engchuan ، W. ، Nguyen ، CM et al. الكشف على نطاق الجينوم عن تكرار الحمض النووي الترادفي الذي يتم توسيعه في التوحد . Nature 586 ، 80–86 (2020).
هذه الورقة من الباحثين في مستشفى الأطفال المرضى (SickKids) ذكرت التغيرات الجينية الجديدة والجينات المحددة المرتبطة بالتوحد في دراسة باستخدام Autism Speaks ' MSSNG قاعدة بيانات الجينوم بأكملها.
باستخدام نهج جديد في حوسبة البيانات ، تمكن دكتور رايان يوين ، الحاصل على درجة الدكتوراه ، من البحث بسرعة عن التوسعات المتكررة المترادفة في جينوم الأشخاص المصابين بالتوحد ، وكشف أن هذه التغييرات من المحتمل أن تساهم في تطوير التوحد - وفي العديد من الحالات. مناطق جديدة من الجينوم لم تكن مرتبطة سابقًا بالتوحد. التوسعات المتكررة الترادفية هي أقسام من الحمض النووي تتكرر جنبًا إلى جنب ، بالتسلسل ، مرات عديدة ، بالطريقة التي يتجعد بها المرء في قطعة من الورق عندما يتحول إلى تجاعيد متعددة. كلما زاد عدد مرات تكرار تجعد الحمض النووي ، زادت فرص إصابة الشخص بحالة وراثية.
هذا النوع من تحليل البيانات الضخمة ممكن فقط مع قواعد البيانات الكبيرة للمعلومات الجينية ، مثل أكثر من 11000 تسلسل جينوم كامل للأشخاص المصابين بالتوحد وعائلاتهم في قاعدة بيانات MSSNG ، ولكن الأهم من ذلك هو النهج الذي اتبعته MSSNG ، تسلسل الجينوم الكامل - البحث في الحمض النووي بأكمله - كان أمرًا بالغ الأهمية للعثور على هذه التكرارات في مناطق لم تتم دراستها مسبقًا.