Autism Speaks science Leadership과 Medical and Science Advisory Committee는 작년에 다양한 과학 분야의 과학 저널에 발표된 자폐증 연구 보고서에서 이러한 연구를 선택했습니다.  

​

​

선별, 진단 및 중재의 발전:  

​

1. Rogers SJ, Yoder P, Estes A, et al.  중재 강도와 중재 스타일이 자폐 아동의 결과에 미치는 영향을 비교한 다중 사이트 무작위 대조 시험 . J Am Acad 아동 청소년 정신과. 2020.   

2. Mazurek MO, Parker RA, Chan J, Kuhlthau K, Sohl K, ECHO Autism Collaborative용.  자폐증에 대한 1차 진료에 적용되는 커뮤니티 건강 결과 확장 모델의 효과: 부분 계단식 쐐기형 무작위 임상 시험 . JAMA 소아과. 2020;174(5):e196306. 

3. Wood, JJ, Kendall, PC, Wood, et al.  자폐 스펙트럼 장애 아동의 불안에 대한 인지 행동 치료: 무작위 임상 시험 . JAMA 정신과. (2020) 77(5), 474-483.  

이 세 가지 연구는 자폐 중재 과학의 발전 사례로 선택되었습니다. 위원회 위원인 UCLA David Geffen 의과대학 정신의학 교수인 Connie Kasari 박사와 McMaster University의 정신의학 및 행동 신경과학 부교수 Stelios Georgiades 박사에 따르면  

​

  "이 세 가지 연구는 중재가 무엇을, 누구를 위해, 어떻게 작동하는지 이해하기 위해 엄격한 시행 방법의 중요성을 강조함으로써 자폐증 연구 및 실습을 발전시킵니다."라고 그들은 말했습니다.  

​

Kasari와 Georgiades는 다음과 같이 설명합니다.  

​

“첫 번째 연구에서 ASD가 있는 유아는 복용량(주당 시간)과 교육 방식(Early Start Denver Model 또는 개별 시험 교육)을 비교한 연구에 포함되었습니다. 연구 결과에 따르면 유아는 용량이나 교수법에 관계없이 동일한 수행을 보였고 아동의 특성도 결과를 예측하지 못했습니다.  

​

두 번째로, ASD와 간섭 불안이 있는 학령기 아동은 ASD의 사회적 의사소통 문제를 해결하기 위해 인지 행동 치료(CBT)를 적용하는 것이 불안 증상을 줄이는 데 있어 표준 CBT(및 평소와 같은 치료)보다 더 나은지 여부를 테스트한 연구에 포함되었습니다. . 연구 결과에 따르면 ASD가 있는 어린이에게 적용된 CBT는 표준 CBT(및 평소와 같은 치료)보다 불안을 크게 감소시켰습니다.  

​

그리고 마지막으로 시의적절한 연구에서 원격 회의 기술을 사용하여 자폐증 선별 및 동반 질환 관리에 관한 임상 실습, 지식 및 자기 효능감을 향상시키기 위해 다양한 범위의 1차 진료 종사자를 멘토링했습니다. 연구 결과는 임상 실습에서 측정 가능한 변화를 보여주지 않았습니다. 2차 분석에서는 1차 진료에서 자폐증 환자를 돌보는 데 있어 임상의 지식과 자신감이 향상되었음을 보여주었습니다.  

​

이 연구의 결과는 자폐 중재 과학의 미래를 안내할 수 있는 중요한 학습을 제공합니다. 1) 긍정적이거나 유의미한 중재 효과를 나타내지 않는 연구(무효 연구)는 그렇게 하는 것만큼 중요합니다. 2) 기술을 사용하는 교육적 개입이 유망하고 실용적으로 보이지만 개선된 임상 실습을 보장하지는 않습니다. 3) 기존 개입의 적응된 모델에 대해 신중하게 수행된 모듈식 접근은 개입의 활성 성분에 대한 더 많은 정보를 얻을 수 있습니다.”  

​

건강 격차를 밝히고 해결하기 위한 발전:  

​

1. Constantino, JN, Abbacchi, AM, Saulnier, C, et al.  아프리카계 미국인 어린이의 자폐증 진단 시기 . 소아과. (2020). 146(3).   

2. ​

CDC는 2020년 유병률 보고에서 흑인과 백인 어린이 사이의 격차가 효과적으로 좁혀졌다고 보고했지만, 이 연구에서는 흑인 어린이가 부모가 자녀의 발달에 대해 처음으로 걱정하게 된 후 평균 4년의 진단 지연을 경험한다는 사실을 확인했습니다.  

​

"이 연구는 ASD가 있는 아프리카계 미국인(AA) 아동에 대한 진단 및 표현형 정보의 가장 큰 알려진 저장소를 조사했습니다(AGRE(Autism Genetics Resource Exchance). 저자는 ASD 진단의 허용할 수 없는 지연과 현저한(2배) ) 비히스패닉계 백인 어린이에 비해 AA 어린이의 동반이환 지적 장애와 관련하여 증가합니다. 노스캐롤라이나 대학교 의과대학 "이 중요한 논문은 이러한 긴급한 공중 보건 문제를 해결하고 지지할 수 없는 건강 불균형을 바로잡아야 한다는 분명한 요구를 담고 있습니다."  

​

1. Kaat, AJ, Shui, AM, Ghods, SS, et al. (2021),  자폐증 증상의 표준화된 척도에 대한 점수의 성별 차이: 다중 사이트 통합 데이터 분석 . J. 아동 심리. 정신과, 62: 97-106.   

이 연구는 자폐증을 진단하는 데 사용되는 표준화된 도구의 점수에 자폐증 증상이 어떻게 영향을 미치는지 조사하기 위해 가장 많은 자폐증 소녀 샘플을 수집하여 성별에 따른 유의미한 차이를 찾지 못했습니다. 그러나 저자들은 자폐증 진단을 받지 않은 사람들은 본질적으로 분석에 포함되지 않는다는 점을 지적하며, 향후 연구에서는 자폐증 진단을 받지 않은 어린이 또는 성인 간의 성별 차이를 다루어야 함을 시사합니다.  

​

1. Smith KA, Gehricke JG, Iadarola S, Wolfe A, Kuhlthau KA.  자폐아동의 서비스 이용 격차: 체계적인 검토 . 소아과. (2020) 4월 145(Suppl 1):S35-S46.   

Autism Speaks의 데이터 사용하기  ATN-AIR-P  데이터 레지스트리에서 연구자들은 인종 및 소수 민족 그룹과 저소득 가족이 필요한 서비스, 급성 치료, 전문 서비스, 교육 서비스 및 지역 사회 서비스를 받는 데 상당한 장벽에 직면하고 있음을 발견했습니다. 불행히도 저자들은 자폐증 환자의 건강 격차를 줄이는 데 중요한 다음 단계인 이러한 장벽을 해결하기 위한 다양한 중재의 효과를 조사한 연구도 발견하지 못했습니다.  

​

자폐 성인을 위한 결과 해결의 발전:  

​

1. Simonoff E, Kent R, Stringer D, et al.  아동기부터 성인기까지 자폐증의 증상 및 인지 능력의 궤적: 종단 역학 코호트의 결과 . 미국 아동 및 청소년 정신과학회지. 2020년 12월 59일(12):1342-1352.  

"유년기부터 성인기까지의 궤적을 조사하기 위한 이 최초의 인구 기반 자폐증 종단 연구에서 저자들은 자폐 증상의 개선 없이 평균 IQ의 증가를 보고했으며 이는 청소년/초기 성인 기간 동안 인지 발달이 계속됨을 시사합니다." 피븐이 말했다. "이 새로운 발견은 청소년기 자폐증의 표적 치료에 대한 중요하고 새로운 고려 사항을 제공하고 인생의 두 번째 10 년 동안 일반적으로 발달하는 개인에게서 볼 수 있는 것 이상으로 잠재적인 뇌 가소성을 이해하는 것을 목표로 하는 연구의 새로운 길을 제안합니다."  

​

1. McCauley, JB, Pickles, A., Huerta, M. 및 Lord, C.  점점 더 인지 능력이 있는 자폐 성인의 긍정적인 결과 정의 . 자폐증 연구. (2020) 13: 1548-1560.  

이러한 발견은 자폐청소년을 위한 성인기로의 전환을 계획하는 데 도움이 되는 제공자와 가족을 위한 지식에 기여합니다. 연구자들은 일상 생활 기술, 정신 건강 문제 감소, 가족 인구 통계 및 주관적인 행복 측정을 포함하여 인지 장애가 없는 자폐인의 긍정적인 결과에 영향을 미치고 제공자와 가족에게 각각의 전환 계획을 조정하는 방법에 대한 더 많은 지침을 제공하는 몇 가지 중요한 요소를 발견했습니다. 사람.  

​

자폐증의 유전학 및 생물학 이해의 발전  

​

1. Satterstrom FK, Kosmicki JA, Wang J, et al.  대규모 엑솜 시퀀싱 연구는 자폐증의 신경생물학에서 발달 및 기능적 변화를 모두 의미 합니다.  셀. 2020년 2월 6일;180(3):568-584.e23.  (Jo B. 저자) 

Ruane 교수인 Jeremy Veenstra-Vanderweele는 "Satterstrom, Kosmicki 및 Wang이 오랫동안 기다려온 이 논문은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)가 있는 사람들의 희귀 변이에 의해 파괴되는 유전자를 식별하기 위한 획기적인 노력을 설명합니다."라고 말했습니다. Columbia University Medical Center의 아동 및 청소년 정신 건강을 위한 과학 구현.  

​

대규모 국제 컨소시엄은 거의 모든 유전자의 완전한 코딩 서열을 포함하는 엑솜의 염기서열을 분석했으며, 여기에는 자폐증이 있는 거의 12,000명의 사람들과 그들의 부모 및 대조군 중 상당수가 포함되었습니다. 그들은 ASD 위험에 기여하는 102개의 유전자를 확인했으며 그 중 53개는 신경 발달 지연보다 ASD와 더 강하게 연관되어 있습니다. 그들이 ASD에 연루된 102개의 유전자에는 다른 유전자의 조절에 관여하는 유전자와 뇌 세포 간의 통신에 관여하는 유전자가 포함됩니다.  

​

Veenstra-VanderWeele 박사는 "이는 뇌 발달을 이해하고 ASD가 있는 일부 개인에 대한 잠재적 치료법을 개발하기 위한 연구 노력을 어디에 집중해야 하는지에 대한 훨씬 더 명확한 감각을 제공합니다"라고 말했습니다. "또한 엑솜 시퀀싱이 ASD를 가진 모든 사람들을 위한 임상 테스트로 간주되어야 한다는 추가 증거를 제공합니다."  

​

1. Trost, B., Engchuan, W., Nguyen, CM et al. 자폐증에서 확장되는 탠덤 DNA 반복의 게놈 전체 검출 . 자연 586, 80–86 (2020).   

의 연구원들이 작성한 이 논문은  아픈아동병원(SickKids)  보고  새로운 유전적 변화와 자폐증과 관련된 특정 유전자  Autism Speaks'를 사용한 연구에서  MSSNG  전체 게놈 데이터베이스.  

​

새로운 데이터 컴퓨팅 접근 방식을 사용하여 Dr. Ryan Yuen, Ph.D.는 자폐증이 있는 사람들의 게놈에서 직렬 반복 확장을 신속하게 검색할 수 있었고 이러한 변화가 자폐증 발병에 기여할 가능성이 있음을 발견했습니다. 이전에는 자폐증과 관련이 없었던 게놈의 새로운 영역. 탠덤 반복 확장은 복사할 때 종이 한 장의 주름이 여러 주름이 되는 방식으로 서로 옆에 순서대로 여러 번 복제되는 DNA 섹션입니다. 그 DNA 주름의 반복 횟수가 많을수록 그 사람이 유전 질환을 앓을 가능성이 커집니다.  

​

이러한 유형의 빅 데이터 분석은 MSSNG 데이터베이스에 있는 자폐증 환자와 그 가족의 전체 게놈 시퀀스 11,000개 이상과 같은 유전 정보의 대규모 데이터베이스에서만 가능하지만 더 중요한 것은 MSSNG가 취한 접근 방식인 전체 게놈 시퀀싱 – 보기 전체 DNA에서 — 이전에 연구되지 않은 영역에서 이러한 반복을 찾는 데 중요했습니다.